Linee pure
Cosé una linea pura?
Linee pure Mendel si soffermò sull’analisi di un singolo carattere alla volta. Ad esempio, durante il susseguirsi delle generazioni, osservò il tipo di baccello, la posizione del fiore o la morfologia del seme. Per evitare “contaminazioni” lasciò autofecondare le piante per numerose generazioni. In questo modo un carattere, ad esempio il tipo di seme liscio o rugoso, si mantenne inalterato nella progenie. Questo punto, secondo Mendel, era di fondamentale importanza. Se non avesse avuto una ragionevole certezza che il carattere studiato fosse sempre presente nella progenie i risultati sarebbero stati falsati.
Una linea pura, nella genetica moderna rappresenta una serie parentale che, rispetto a un determinato carattere, genera individui con lo stesso fenotipo. Per ipotesi, una popolazione isolata di topi che, a seguito di riproduzioni, mostra sempre il pelo bianco si definisce “linea pura per il colore del pelo”. Ovviamente delle variazioni fenotipiche possono sempre avvenire a causa, ad esempio, di mutazioni nel DNA; tuttavia Mendel non considerò queste evenienze.
FENOTIPO e GENOTIPO
In genetica, il termine fenotipo, indica la manifestazione di un numero di caratteri di un organismo. Il fenotipo è espresso grazie all'informazione presente nei geni.
Il fenotipo, dal punto di vista strattamente biologico, è la manifestazione del genotipo, in altre parole è il risultato dell’effettiva espressione dei geni. Genotipo e fenotipo rappresentano le due colonne portanti della genetica pur sembrando, a prima osservazione, due concetti simili, se non identici. Per questo motivo è opportuno conoscere a fondo le differenze tra genotipo, che è generalmente immutabile a livello del singolo individuo, e fenotipo che, invece, è influenzato da molti fattori. Un semplice esempio è osservato a livello dei geni che coordinano la pigmentazione della pelle grazie alla sintesi della melanina. Il genotipo comprende l'informazione, sotto forma di sequenza di DNA, che codifica per i geni di sintesi della malanina. I geni, tuttavia, sono espressi soltanto in determinate condizioni. L’espressione dei geni, e di conseguenza la pigmentazione, è sotto il controllo di numerosi fattori, ad esempio la quantità di radiazione solare assorbita dalla pelle. Ogni manifestazione visibile, quale il colore degli occhi, o ricercabile, ad esempio il gruppo sanguigno, è inglobata nel termine fenotipo.
Modulazione del genotipo L’ambiente esterno può modulare il genotipo lasciando che alcuni geni siano espressi e altri inibiti. Anche l’altezza è un fattore controllato da molti geni, tuttavia una scarsa nutrizione, l’esposizione a particolari sostanze, malfunzionamenti ormonali, e altre condizioni, possono modulare l’espressione dei geni con uno sviluppo in altezza più o meno marcato
Fai clic qui per effettuare modifiche.Il primo esperimento compiuto da Mendel riguardava l’analisi di singoli elementi fenotipici, ad esempio il colore o la forma dei semi. Con questo tipo di approccio, utilizzato tuttora, Mendel isolava l’indagine su un singolo elemento, rendendola più affidabile e semplice da realizzare.
Indagando sul tipo di seme, Mendel impedì l’autofecondazione recidendo gli stami (elementi sessuali maschili) e sfruttando il polline prelevato da un’altra pianta. Nel primo incrocio tutte le piante della linea parentale appartenevano a linee pure.
Mendel notò che il primo incrocio produceva semi lisci. È importante porre l’accento sul fatto che la generazione parentale inizia con la formazione del seme, una struttura diploide generata dalla fusione del polline con l’ovulo.
Per questo motivo ipotizzò che i “fattori”, oggi chiamati geni, in qualche modo potessero essere espressi in base ad alcune regole. Il fenotipo mostrato, che nel caso dell’esperimento era rappresentato dalla superficie liscia del seme, era determinato dal cosiddetto allele dominante mentre quello “conservato”, e non visibile, era codificato nell’allele recessivo. Mendel piantò i semi, lasciando crescere le piante e osservò che il reincrocio della generazione F1 conduceva alla formazione di semi lisci e rugosi in rapporto di 3:1.
Indagando sul tipo di seme, Mendel impedì l’autofecondazione recidendo gli stami (elementi sessuali maschili) e sfruttando il polline prelevato da un’altra pianta. Nel primo incrocio tutte le piante della linea parentale appartenevano a linee pure.
Mendel notò che il primo incrocio produceva semi lisci. È importante porre l’accento sul fatto che la generazione parentale inizia con la formazione del seme, una struttura diploide generata dalla fusione del polline con l’ovulo.
Per questo motivo ipotizzò che i “fattori”, oggi chiamati geni, in qualche modo potessero essere espressi in base ad alcune regole. Il fenotipo mostrato, che nel caso dell’esperimento era rappresentato dalla superficie liscia del seme, era determinato dal cosiddetto allele dominante mentre quello “conservato”, e non visibile, era codificato nell’allele recessivo. Mendel piantò i semi, lasciando crescere le piante e osservò che il reincrocio della generazione F1 conduceva alla formazione di semi lisci e rugosi in rapporto di 3:1.
Fai clic qui per effettuare modifiche.Mendel, pur non conoscendo l’esistenza dei geni, ipotizzò che dei fattori alternativi potessero codificare per uno stesso carattere fenotipico che, nell’esempio sopra riportato, è rappresentato dalla morfologia del seme. Un carattere è presente, infatti, in due alleli: uno dominante e l’altro recessivo. L’allele dominante è quello che “prevale” nell’espressione del fenotipo a differenza dell’allele recessivo che è mascherato. Anche in questo caso esiste una convenzione grafica che serve per distinguere un allele dominante, scritto in maiuscolo (S), da uno recessivo(s), riportato in minuscolo.
Nella generazione F1, i semi, pur presentando ambedue alleli (S/s), sono lisci. Questo perché l’allele S è dominante rispetto ad s che è recessivo. Convenzionalmente, quando si indica un fenotipo dominante, si sostituisce l’allele recessivo, normalmente scritto in minuscolo, con un trattino tipografico. Nell’esempio di questo paragrafo il genotipo S/s si può anche scrivere in S-.
In ultima analisi la generazione parentale possiede due alleli S/S o due alleli s/s. Quando un organismo possiede due alleli uguali, con riferimento ad un gene, si definisce omozigote per il gene in questione. Altrimenti, come nel caso S/s, si definisce eterozigote per lo stesso gene.
Nella generazione F1, i semi, pur presentando ambedue alleli (S/s), sono lisci. Questo perché l’allele S è dominante rispetto ad s che è recessivo. Convenzionalmente, quando si indica un fenotipo dominante, si sostituisce l’allele recessivo, normalmente scritto in minuscolo, con un trattino tipografico. Nell’esempio di questo paragrafo il genotipo S/s si può anche scrivere in S-.
In ultima analisi la generazione parentale possiede due alleli S/S o due alleli s/s. Quando un organismo possiede due alleli uguali, con riferimento ad un gene, si definisce omozigote per il gene in questione. Altrimenti, come nel caso S/s, si definisce eterozigote per lo stesso gene.